ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ತೊಂದರೆಗಳು : ಮರುಕಳಿಸದಿರಲು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?

ಅನೇಕ ವೇಳೆ ಕೋಮಲ ಜೀವಗಳು ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್‌ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ತುತ್ತಾಗುತ್ತವೆ. ಇದಕ್ಕಕಾರಣಗಳು ಹಲವು: ಹುಟ್ಟು ದೋಷಗಳು, ಆನುವಂಶೀಯಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌,ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು,ಅಪಘಾತಗಳು ಇತ್ಯಾದಿ.ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಷ್ಟಕಾಯಿಲೆಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳು (Chromosomes) ಅಥವಾ ಜೀನ್‌ ಗಳ ನ್ಯೂನತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದವಾಗಿದ್ದು, ಈ ತೊಂದರೆಗಳುಮರುಕಳಿಸದಂತೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಾಧ್ಯ. ದಂಪತಿಗಳು ಅಥವಾ ಹೆತ್ತವರು ಇಂತಹ ಕ್ಲಿಷ್ಟಕರವಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರಸಹಾಯದಿಂದ ಕೆಲವೊಂದುಅಗತ್ಯ ಹೆಜ್ಜೆಗಳನ್ನಿಡುವುದು ಸೂಕ್ತ.

ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಕಾಯಿಲೆಗಳು  ಯಾವ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ? : 

ಇಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅನಂತರದ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದು ಸಾಧ್ಯ. ಗರ್ಭಸ್ಥ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಅಂಗಾಂಗಗಳ ನ್ಯೂನತೆ (ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ನ್ಯೂನತೆ, ಹೃದಯದ ವಿಕೃತಿಗಳು), ನೀರು ತುಂಬಿದ ಶಿಶು (hydrops), ತಾಯಿಯ ಉದರದೊಳಗೇ ಮೃತಪಟ್ಟಿರುವ ಶಿಶು ಇಂತಹ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲೂ ಅಂಗಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ರಚನೆಯಾಗದೇ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಹೃದಯದ ಕವಾಟಗಳ ತೊಂದರೆ, ವಿಕೃತ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಮುಂದಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಇತ್ಯಾದಿಗಳು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳಿರಬಹುದು. ಬೆಳೆಯುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬುದ್ಧಿಶಕ್ತಿ, ಕುಬ್ಜತೆ, ಕಲಿತ ಹಂತಗಳನ್ನು ಮರೆಯುವುದು (ಮಾತು, ನಡೆಯುವುದು) ಆಗಾಗ್ಗೆ  ಬೀಳುವುದು, ರೋಗ ನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯ ತೀವ್ರ ಕೊರತೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸದ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕುರಿತು ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನೀಡಬಲ್ಲವು.

ಯಾವ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಈ ಬಗ್ಗೆ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು  ನೀಡಬಲ್ಲವು? :

ಬಹಳಷ್ಟು ವೇಳೆ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ತೊಂದರೆಗಳು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯಿಲ್ಲದೇ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ  ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೊದಲ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬಂದಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ. ಮುಂಚಿತ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಹೆತ್ತವರಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತು (Chromosomes)ಗಳ  ವ್ಯತಿರಿಕ್ತತೆ, ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಸಹೋದರ/ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿರುವ ತೀವ್ರತರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಈ ಬಗ್ಗೆ ಮೊದಲೇ ಸುಳಿವು ನೀಡಬಲ್ಲವು. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿಗಳು ವಿವಾಹವಾದಾಗ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ತೊಂದರೆಗಳು ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸಾಮಾನ್ಯರಿಗಿಂತ ಅಧಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ತರಹದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಏಕೆ ಮರುಕಳಿಸಬಹುದು? :

ಬಹಳಷ್ಟು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಗಳ ಮೂಲ ಕಾರಣ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತತೆ (Chromosomal abnormatites) ಜೀನ್‌ಗಳ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತತೆ (gene nutations) ಅಥವಾ ಪ್ರಾಕೃತಿಕ ತೊಂದರೆಗಳು (environmental agents). ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತತೆಯು ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮರುಕಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದ್ದು, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ  ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಗತ್ಯ. ಕೆಲವೊಂದು ವೇಳೆ ಮರುಕಳಿಸದೇ ಇರುವಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳೂ ಇರುವುದರಿಂದ ಖಚಿತ ರೋಗ ನಿದಾನ (Definitive diagnosis) ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಖಚಿತ ರೋಗ ನಿದಾನದ ಮಹತ್ವ  :

ಇದು (Definitive diagnosis) ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರದ ಮೂಲಸ್ತಂಭ. ಖಚಿತ ರೋಗ ನಿದಾನದ ಅನಂತರವೇ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹಾಗೂ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಸಾಧ್ಯ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮೆಲ್ಲ  ಪ್ರಯತ್ನವನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅತ್ಯವಶ್ಯ. ಮಾಮೂಲಿಯಂತೆ ಕೈಗೊಳ್ಳುವ ರಕ್ತದ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಕ್ಷ-ಕಿರಣ (X-ray) ಅಥವಾ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೇ ಸೂಕ್ತವಾದ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಟೆಸ್ಟ್‌ಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುವುದು ಅಗತ್ಯ. ತೀವ್ರತರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಾಗ ಹೆತ್ತವರು ಅಥವಾ ದಂಪತಿಗಳು ನಿಸ್ಸಹಾಯಕರಾಗಿ, ನಿರಾಶೆಯಿಂದ ಕೈಚೆಲ್ಲುವುದು ಸಹಜ. ಇಂತಹ ಸಂದಿಗ್ಧ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ  ಸೂಕ್ತ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಕೂಡ ಸಾಂತ್ವನದೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯರ ಕರ್ತವ್ಯ.

ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತ ಮತ್ತು  ವೈದ್ಯರ ಜವಾಬ್ದಾರಿಗಳು :

ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಹಜವಾಗಿಯೇ ಎಂಥವರನ್ನೂ ಧೃತಿಗೆಡುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಅಲ್ಲದೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಖರ್ಚು ಭರಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಕಷ್ಟವಾದಾಗ ನಿರಾಶೆ ಮತ್ತು ದುಃಖ ಉಂಟಾಗಿ, ಎಲ್ಲರನ್ನೂ ಮುಂದಿನ ಕ್ರಮಗಳತ್ತ ತೊಡಗಲು ಹಿಂಜರಿಯುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಹಾಗೂ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಟೆಸ್ಟ್‌ಗಳು ಬಹಳಷ್ಟು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಲ್ಲವು. ಪೂರ್ತಿ ಪ್ರಮಾಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲದಾಗ್ಯೂ ಖಚಿತ ರೋಗ ನಿದಾನದತ್ತ ವೈದ್ಯರ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಮಹತ್ವಪೂರ್ಣವಾದದ್ದು. ಇಂತಹ ಅವಕಾಶಗಳನ್ನು  ಕೈಚೆಲ್ಲಿದರೆ ಮುಂದೆ ಅನೇಕ ವೇಳೆ ಪಶ್ಚಾತ್ತಾಪ ಪಡುವ ಸಂದರ್ಭಗಳೂ ಬರಬಹುದು.

ಸಂದಿಗ್ಧ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಬೇರೇನಾದರೂ  ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆಯೇ? :

ಹಲವು ವೇಳೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ: ಗರ್ಭಪಾತವಾದಾಗ, ಮಗು ತೀವ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಘಟಕದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ, ಕೃತಕ ಉಸಿರಾಟದ ಮಷಿನ್‌ ಅಳವಡಿಸಿದಾಗ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಟೆಸ್ಟ್‌ಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ; ಮೂತ್ರ ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಶೇಖರಿಸಿಡಲು ಸಾಧ್ಯ. ಈ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಕೆಲವು ತಿಂಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಕಡಿಮೆ ಖರ್ಚಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಮುಂದೊಂದು ದಿನ, ಆಘಾತದಿಂದ ಚೇತರಿಸಿದ ಅನಂತರ ಹೆತ್ತವರು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪೂರ್ತಿಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಈ ಕುರಿತು ಸೂಕ್ತ ಸಲಹೆಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು ಮಹಿಳಾ ರೋಗ ಹಾಗೂ ಮಕ್ಕಳ ತಜ್ಞರ ಕರ್ತವ್ಯ. ಹಾಗೆಯೇ ಕುಟುಂಬಗಳು ಅವಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಸುವುದು ಸೂಕ್ತ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ತಜ್ಞರಲ್ಲಿ   ಸಮಾಲೋಚನೆ ಯಾವಾಗ? :

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಾಗ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ತಜ್ಞರಲ್ಲಿ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಬಹಳಷ್ಟು ಅಗತ್ಯ. ಅವರು ಖಚಿತ ರೋಗ ನಿದಾನಕ್ಕೆ ಸಹಕಾರಿ ಯಾಗಬಲ್ಲರು, ಅಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲ, ಕೆಲವೊಂದು ಸನ್ನಿವೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬಲ್ಲರು. ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿಡುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅನಂತರದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲೂ ಅವರು ಸಹಕಾರಿಯಾಬಲ್ಲರು.

ಗರ್ಭಪಾತದ ಅನಂತರ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡವರು, ಅವರ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿಗಳು ತಮ್ಮ ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿರುವಾಗಲೇ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ತಜ್ಞರಲ್ಲಿ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಬಹಳಷ್ಟು ಅಗತ್ಯ. ಅವರು ರೋಗಗಳು ಪುನಃ ಮರುಕಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ (ಅಥವಾ ಮರುಕಳಿಸದೇ ಇರುವ) ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡಬಲ್ಲದು. ರೋಗಗಳನ್ನು ತಡೆಯುವ ಹೆಜ್ಜೆಗಳು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಸ್ಥ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗ ಪತ್ತೆಗೆ ಸಹಕಾರಿಯಾಗಬಲ್ಲ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ  ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಮುಂಚೆಯೇ ಪಡೆಯುವುದು ಸೂಕ್ತ. ಒಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಭಾವೀ ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ಕ್ಲಿಷ್ಟಕರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ  ಧೃತಿಗೆಡದೆ ಅಗತ್ಯ ಹೆಜ್ಜೆಗಳಿಡುವುದು ನಮ್ಮೆಲ್ಲರ ಮುಂದಿರುವ ಸವಾಲು.

 

ಡಾ| ಗಿರೀಶ್‌ ಕಟ್ಟ

ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರು ಮತ್ತು ವಿಭಾಗ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರು

ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗ,

ಕಸ್ತೂರ್ಬಾ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, ಮಣಿಪಾಲ