ಎಕ್ಸೋಮ್‌ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ ಎಂದರೇನು?

ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಸುಮಾರು ನೂರು ಟ್ರಿಲಿಯನ್‌ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದು, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಬೇಕಾದ ಮಾಹಿತಿಯು ಇರುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ನಾವು ತಂದೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪಡೆದಿರುತ್ತೇವೆ.

ಸುಲಭವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪುಸ್ತಕಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸ ಬಹುದು. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪುಟವನ್ನು ಜೀನ್‌ಗಳೆಂದು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಈ ಪುಟಗಳನ್ನು A, T, G, C  ಎಂಬ ಡಿಎನ್‌ಎ ಯ ನಾಲ್ಕಕ್ಷರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ ಬರೆಯಲಾಗಿದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಅಥವಾ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯ ಕೆಲಸಗಳಿಗೆ ಬೇಕಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು  ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಹಾಗೆಯೇ ಈ ಪುಸ್ತಕಗಳು ಹಲವಾರು ಖಾಲಿ ಪುಟಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಎಕ್ಸೋಮ್‌ ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಎಲ್ಲ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುವ ಮಾಹಿತಿಗಳ ಒಟ್ಟು ಸಂಗ್ರಹವೆಂದು ಭಾವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಸುಮಾರು 19,300ರಷ್ಟು ಜೀನ್‌ಗಳ ಮುಖ್ಯ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದು, ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದರಿಂದ ಎರಡು ಶೇಕಡಾದಷ್ಟೇ ಮಾಹಿತಿ ಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಈಗ ನೀವೇ ಊಹಿಸಿ: ಈ ಪುಸ್ತಕದ ಪುಟಗಳ ಅಕ್ಷರಗಳು ಅದಲು ಬದಲಾದರೆ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾದರೆ ಏನಾಗಬಹುದೆಂದು. ಇಂಥ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಭಿನ್ನತೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಸುಮಾರು ಶೇ. 85ರಷ್ಟು ವಿರಳ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಹಾಗಂತ ಇವುಗಳು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಮನುಷ್ಯರೂ ಒಬ್ಬರಿಂದೊಬ್ಬರು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಬದಲಾವಣೆಯೂ ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿರಬೇಕೆಂದೇನೂ ಇಲ್ಲ.

ಎಕ್ಸೋಮ್‌ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ ಎಂದರೇನು?

ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಪಯೋಗಿಸಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಇದಾಗಿದ್ದು, ಹಲವು ಮಹತ್ತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಂದ ಇದು ಉತ್ಪನ್ನವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ಒಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಸಾವಿರಾರು ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ಸಾಧನವಿದು. ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ನರ ದೋಷ, ಅಂಗಾಂಗಗಳ ನ್ಯೂನತೆ (ಹೃದಯ, ಮೂಳೆ, ಮೂತ್ರಕೋಶ, ಕರುಳು ಇತ್ಯಾದಿ), ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ ಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದಾಗ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಲಹೆ ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗ ನಿದಾನಕ್ಕೆ ಕ್ಲಿಷ್ಟಕರ ಸನ್ನಿವೇಶಗಳಿದ್ದಾಗಲೂ ಇದು ಬಹಳಷ್ಟು ಉಪಕಾರಿಯಾದ ಸಾಧನವಾಗಬಲ್ಲುದು. ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಪುಸ್ತಕಗಳ ಒಟ್ಟು 19,300 ಪುಟಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ಪ್ರಯತ್ನದಿಂದ ಕೂಲಂಕಷವಾಗಿ ನೋಡಬಲ್ಲ ಪರೀಕ್ಷೆಯೇ ಎಕೊÕàಮ್‌ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ ಹಲವಾರು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಮಾದರಿ (5,000-8,000 ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದ)ಯನ್ನು ಉಪಯೋಗಿಸುತ್ತಿದ್ದರೂ ನಮ್ಮ ನೆಚ್ಚಿನ ಆಯ್ಕೆ ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಎಕೊÕàಮ್‌ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌.

ಇದು ಇತ್ತೀಚಿನ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಿಂದ ಜನರ ಕೈಗೆಟಕುವ ದರದಲ್ಲಿ ಲಭಿಸುತ್ತಿರುವ ಉಪಯುಕ್ತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಧನವೂ ಹೌದು.

ಎಕ್ಸೋಮ್‌ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

 ಧನಾತ್ಮಕ ಫ‌ಲಿತಾಂಶ: ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಅಥವಾ ರೋಗಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿರುವ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪತ್ತೆಯಾಗುವುದು; ಗಮನಿಸಿ, ಕೆಲವು ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದೆಯೂ ಇರಬಹುದು.

ಋಣಾತ್ಮಕ ಫ‌ಲಿತಾಂಶ : ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವು ಪತ್ತೆಯಾಗದೇ ಇರುವುದು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮುಂದಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹಾಗೂ ನಡೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

 ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಫ‌ಲಿತಾಂಶ : ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನತೆ ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೂ ಭಿನ್ನತೆಗೂ ನಿಮ್ಮ ಕಾಯಿಲೆಗೂ ಇರುವ ಸಂಬಂಧವು ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿಯದೇ ಇರುವಂತಹ ಸನ್ನಿವೇಶ. ಇದು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ಫ‌ಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ತಳ್ಳಿ ಹಾಕಲು ಮುಂದಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬಹುದು.

 ಪ್ರಾಸಂಗಿಕ ಶೋಧನೆಗಳು : ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಾವು ಊಹಿಸದಂತಹ, ಆದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಉಪಯುಕ್ತವಾದ ಮಾಹಿತಿಯು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಹೊರಹೊಮ್ಮಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಕಾರಣವನ್ನು ತಿಳಿಯಲು ಎಕೊÕàಮ್‌ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಂಡಾಗ, ತಾಯಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದ ಸ್ತನದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ಸಿಗಬಹುದು. ಆದರೆ ನೀವು ಈ ಬಗ್ಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದು, ಸೂಕ್ತ ಅನುಮತಿಯನ್ನು ಕೊಡದ ವಿನಾ ಈ ಫ‌ಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನಿಮಗೆ ಒದಗಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೀತಿಯ ಮಾಹಿತಿಗಳನ್ನು ಕೋರಿದಾಗ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ದರವನ್ನು ವಿಧಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಏಕೆ ಅಗತ್ಯ?

ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮುನ್ನ

ಇದು ಬಹಳ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯವಾಗಿದ್ದು, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆ ಕೈಗೊಳ್ಳುವ ಮುನ್ನ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕನಿಷ್ಟ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅಗತ್ಯ.

 ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚುವಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆ: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿಮ್ಮ ರೋಗ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಪತ್ತೆಯಾಗದಿರಬಹುದು.

 ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ನಿಮ್ಮ/ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಾಗುವ ಬದಲಾವಣೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆ: ಇದು ಬಹಳಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು.

 ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫ‌ಲಿತಾಂಶದಿಂದ ನಿಮ್ಮ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ಮೇಲಾಗುವ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು, ಅರ್ಥೈಸಲು ತಂದೆ, ತಾಯಿ ಹಾಗೂ ಪರಿವಾರದ ಸದಸ್ಯರ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯು ಬಹಳಷ್ಟು ಬಾರಿ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

 ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ವಿಮೆಯು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಖರ್ಚನ್ನು ಭರಿಸುವುದೇ?

 ಫ‌ಲಿತಾಂಶಕ್ಕೆ ತಗಲುವ ಸಮಯ (ಯಾವಾಗ ಫ‌ಲಿತಾಂಶವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸ ಬಹುದು).

ಡಾ| ಗಿರೀಶ್‌ ಕಟ್ಟ
ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರು ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯಸ್ಥರು
ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗ
ಕಸ್ತೂರ್ಬಾ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, ಮಣಿಪಾಲ