ಮಣಿಪಾಲ ತಂಡದ ಸಾಧನೆ ಹೊಸ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಕಾಯಿಲೆ ಸಂಶೋಧನೆ

ಉಡುಪಿ: ಮಣಿಪಾಲ ಕೆಎಂಸಿ ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗವು ಡಾ| ಗಿರೀಶ್‌ ಕಟ್ಟ ಅವರ ನೇತೃತ್ವದಲ್ಲಿ ಮಲ್ಟಿಪಲ್‌ ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್‌ ಡಿಸ್ಫಂಕ್ಷನ್‌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ ಎಂಬ ಹೊಸ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದೆ. ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳ ನಾಲ್ಕು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿರಬಹುದಾದ ಜೀನ್‌ಗಳ ನ್ಯೂನತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದೆ.

ಕುಟುಂಬಗಳ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿನ ಗಂಭೀರ ನರಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ತಂಡದಲ್ಲಿದ್ದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ತಜ್ಞೆ ಡಾ| ಅಂಜು ಶುಕ್ಲಾ ನಡೆಸಿದ್ದರು. ಕಾಯಿಲೆಧಿಯಿಂದ ಬಾಧಿತರಾಗಿದ್ದ ನಾಲ್ಕು ಮಕ್ಕಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲೇ ಮರಣ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಎಲ್ಲ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಂದು ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಪಡಿಸುವುದಕ್ಕಾಗಿ ಮೊದಲನೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಎಕೊÕàಮ್‌ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮೂಲಕ ಸಮಾನ ರೀತಿಯ ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಎಲ್ಲ ನಾಲ್ಕು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲೂ ಮೆದುಳಿನ ಬೂದು ಅಂಶದ (ವೈಟ್‌ ಮ್ಯಾಟರ್‌ ಡಿಸೀಸ್‌ ಆಫ್ ಬ್ರೈನ್‌) ತೀವ್ರ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯವೈಫ‌ಲ್ಯ ಪತ್ತೆಯಾಯಿತು ಎಂದು ಡಾ| ಶುಕ್ಲಾ ಅವರು ಹೇಳಿದರು.

ಮಣಿಪಾಲ ವಿ.ವಿ. ಕುಲಪತಿ ಡಾ| ವಿನೋದ್‌ ಭಟ್‌, ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಮೂಲದ ಸಂಶೋಧಿಧನೆಧಿಗಾಗಿ ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗದ ತಂಡವನ್ನು ಶ್ಲಾ ಸಿದರು. ನೇಚರ್‌ ಪಬ್ಲಿಷಿಂಗ್‌ ಗ್ರೂಪ್‌ ಪ್ರಕಟಿಸುವ ಹ್ಯೂಮನ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ಕುರಿತಾದ ಜನಪ್ರಿಯ ಪತ್ರಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿವರಗಳು ಈಗ ಪ್ರಕಟವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಡಾ| ವಿನೋದ್‌ ಭಟ್‌ ತಿಳಿಸಿದರು. ಇದೇ ತಂಡ ಗುರುತಿಸಿರುವ ಶಾರ್ಟ್‌ ರಿಬ್‌ ಥೊರಾಸಿಕ್‌ ಡಿಸ್‌ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಟೈಪ್‌ 16 ಎಂಬ ಮೂಳೆಧಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೊಸ ಕಾಯಿಲೆ ರೀತಿಯ ಸಮಾನ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಯುನೈಟೆಡ್‌ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ ಆಫ್ ಅಮೆರಿಕವು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದ ಅನಂತರ ಅದು ಈಗಾಗಲೇ ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನ ಮೆಂಡಲಿಯನ್‌ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್‌ ಇನ್‌ ಮ್ಯಾನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸೇರ್ಪಡೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ನೆನಪಿಸಿಕೊಂಡರು.

ಕೆಎಂಸಿ ಡೀನ್‌ ಡಾ| ಪೂರ್ಣಿಮಾ ಬಾಳಿಗಾ ಅವರು, ಮೂಳೆಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ವಿಭಾಗವು ಮಾಡಿದ ಮಹತ್ವದ ಕೆಲಸಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರಗಳನ್ನು ನೀಡಿದರು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧೀಕ್ಷಕ ಡಾ| ಕ| ಎಂ. ದಯಾನಂದ ಅವರು, ವಿಭಾಗದ ಸಂಶೋಧನಾ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಸಮಾಧಿಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬಗಳ ಹೆತ್ತವರ ತಪಾಧಿಸಣೆ ಲಭ್ಯವಾಗುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಿಗಳ ಆರೈಕೆ ಹೇಗೆ ಉತ್ತಮಗೊಂಡಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು.