Rare diseases: ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು: ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಇಲ್ಲಿದೆ ಉತ್ತರ

ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ದಿನವು ವಿಶ್ವದಾತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕುರಿತು ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುವ ಒಂದು ಜಾಗತಿಕ ಆಂದೋಲನವಾಗಿದೆ. ಈ ದಿನವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಸಮಾನವಾದ ಸಾಮಾಜಿಕ ಅವಕಾಶಗಳು, ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಈ ದಿನವನ್ನು 2008ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಥಮ ಬಾರಿಗೆ ಆಚರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದು, ಅಂದಿನಿಂದ ಈ ದಿನವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಮುದಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ. ಪ್ರತೀ ವರ್ಷ ಫೆಬ್ರವರಿ 28ರಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ದಿನವನ್ನಾಗಿ (ಅಥವಾ ಅಧಿಕ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಫೆಬ್ರವರಿ 29ರಂದು) ಆಚರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ವಿಶ್ವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಯ ವರದಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯು ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಮನುಷ್ಯನ ದೇಹವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವುದು. ಇದು ಪ್ರತೀ ಸಾವಿರ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ (1:1,000) ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತಲೂ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ವಿವಿಧ ದೇಶಗಳು ಯಾವಾಗ ಅಗತ್ಯ? ಯಾಕೆ ಆವಶ್ಯಕ? ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆ ಹೇಗೆ? ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಇಲ್ಲಿದೆ ಉತ್ತರ ತಮ್ಮ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ಪ್ರಕಾರ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯು 10 ಸಾವಿರ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ ಆರು ಜನರಿಗೆ (1-6.4) ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳ ಪ್ರಮಾಣದ ಬಗ್ಗೆ ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಮಾಹಿತಿಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಯಾವುದೇ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ ಲಭ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ 30 ದಶಲಕ್ಷ (300 ಮಿಲಿಯನ್‌) ಜನರು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದು, ಇದು ವಿಶ್ವದ ಶೇ. 3.5 – 5.9ರಷ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅಳವಡಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ.

ಮನುಷ್ಯನ ದೇಹವು ಸಾವಿರ ಕೋಟಿ (|trillions) ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ್ದು, ಪ್ರತೀ ಜೀವಕೋಶವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ ಎಂಬ ರಚನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ ಅನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿ ಅಥವಾ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು (DNA) ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೊಪ್‌ ಮೂಲಕ ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಇದರಲ್ಲಿ 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ತಂದೆಯಿಂದ ಮತ್ತು 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಅನುವಂಶಿಯವಾಗಿ ಪಡೆದಿರುತ್ತಾನೆ. ಈ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಎಲ್ಲ ಕಾರ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಬೇಕಾಗುವ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಡಿಎನ್‌ಎಯ ತುಂಡು/ಭಾಗಗಳಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ಇವೆರಡರ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಯು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನೈಜವಾಗಿ ನಡೆಯುವ ಕಾರ್ಯಗಳಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಶೇ. 72 ಆನುವಂಶಿಕ (Genetic) ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಬಹುತೇಕ ಜನರು ತಮ್ಮ ಜೀನ್‌/ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಿಂದ ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಿಂದ ಹಿಡಿದು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದವರೆಗೆ ಯಾವಾಗ ಬೇಕಾದರೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಈ ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಮಾನವಿಡೀ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇಂತಹ ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳು ಮಗುವಿನ ಜನನ ಸಮಯದಿಂದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ವೈಫ‌ಲ್ಯಗಳು, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಆಟಿಸಂ (Autism), ನರಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ತೊಂದರೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫ‌ಲ್ಯ/ವಿಳಂಬ, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ರಕ್ತದ ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳು, ಶ್ರವಣದೋಷ, ದೃಷ್ಟಿದೋಷ ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು ಈ ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಕರ್ನಾಟಕದಲ್ಲಿ ಕೆಲವೇ ಕೆಲವು ಕೇಂದ್ರಗಳು ಈ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದು, ಇವುಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಮಣಿಪಾಲದ ಕಸ್ತೂರ್ಬಾ ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಕಾಲೇಜಿನ ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗ, ಬೆಂಗಳೂರಿನ ನಾರಾಯಣ ಹೃದಯಾಲಯದ ಹ್ಯೂಮನ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗ ಹಾಗೂ ಇಂದಿರಾ ಗಾಂಧಿ ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆ, ಮಣಿಪಾಲ್‌ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ಸ್‌, ಬೆಂಗಳೂರು ಸೇರಿವೆ. ಅಂತಾರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಹಸ್ತ ನೀಡಲು ಅನೇಕ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು “Patient support group”, ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು //ordindia.in/ ಮತ್ತು //www.rarediseasesnetwork.org/ ನಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಮಣಿಪಾಲದ ಕಸ್ತೂರ್ಬಾ ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಕಾಲೇಜಿನ ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟ ಹಲವಾರು ಸೇವೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಯ ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ‌ ಹಾಗೂ ಅವರ ಕುಟುಂಬದೊಂದಿಗೆ ಆಪ್ತ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು (genetic couselling) ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದೆ ಇರುವಂತಹವು. ಅಂತಹ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೂಡ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಪ್ರಿನೇಟಲ್‌ ಡಯಗ್ನೊಸಿಸ್‌ (prenatal diagnosis)  ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳ ಪೂರ್ವ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಥವಾ ಹೊಂದದಿರುವ ದಂಪತಿಗೆ ತಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ತಿಳಿಯಲು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುನ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಆಪ್ತಸಮಾಲೋಚನೆ (preconceptional counseling) ಮತ್ತು ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳ ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ (Carrier Screening) ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ತರಬೇತಿ ಪಡೆದ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಸಿಸ್ಟ್‌, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಕೌನ್ಸಿಲರ್‌ ಗಳ ತಂಡವು ಆಧುನಿಕ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿಖರವಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಿಗಳ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು, ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಮತ್ತು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ನೀಡಲು ನಾವು ನಮ್ಮ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಯತ್ನವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ.

ನಮ್ಮ ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಕೇಂದ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು “ಸೆಂಟರ್‌ ಫಾರ್‌ ರೇರ್‌ ಡಿಸೀಸ್‌’ ( Center for rare disease) ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಣಿಪಾಲದ ಕಸ್ತೂರ್ಬಾ ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಕಾಲೇಜು, ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ ಆಫ್ ಬಯೋಇನ್‌ಫಾರ್ಮೇಟಿಕ್ಸ್‌ (IOB), ಬೆಂಗಳೂರು ಮತ್ತು ಡಾ| ರೆಡ್ಡೀಸ್‌ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ ಆಫ್ ಲೈಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್‌ (DRILS) ಹೈದರಾಬಾದ್‌ ಈ ಮೂರು ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಕೇಂದ್ರವು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ನಿರ್ಣಯದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ವಿವಿಧ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳಿಗೆ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಿದೆ.

ಇದು ಡಿಪಾರ್ಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ ಆಫ್ ಬಯೋಟೆಕ್ನಾಲಜಿ/ ಇಂಡಿಯಾ ಅಲೈಯನ್ಸ್‌ನಿಂದ (DBT/India Alliance) ಧನಸಹಾಯ ಪಡೆಯುತ್ತಿದ್ದು, ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳ ಕಾರಣವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬೇಕಾಗಿರುವ ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಹಾಗೂ ಕುಟುಂಬಗಳ ಸಮಗ್ರ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ.

ಈ ಕೇಂದ್ರವು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದು, ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಹಾಗೂ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಶ್ರಮಿಸುತ್ತಿದೆ. ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮಹತ್ವವಾದ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಪೂರೈಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಅನೇಕ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ತರಬೇತಿ ನೀಡಲು ಈ “ಸೆಂಟರ್‌ ಫಾರ್‌ ರೇರ್‌ ಡಿಸೀಸ್‌’ ಕೇಂದ್ರವನ್ನು ಸಮರ್ಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

-ಲಕ್ಷ್ಮೀ ಪ್ರಿಯ ರಾವ್‌,

ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಕೌನ್ಸಿಲರ್‌ ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗ

ಕೆಎಂಸಿ, ಮಾಹೆ, ಮಣಿಪಾಲ

(ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿರುವ ವಿಚಾರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಳಿಗಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ: ಮುಖ್ಯಸ್ಥರು, ಮೆಡಿಕಲ್‌ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗ, ಕೆಎಂಸಿ, ಮಂಗಳೂರು)