ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಲು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ

ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥಿಗಳ ಸಹಿತ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ ಬಂದಿರಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚುವುದಕ್ಕಾಗಿ “ನ್ಯೂಬಾರ್ನ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌’ (ಎನ್‌ಬಿಎಸ್‌) ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾ/ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ತೊಂದರೆ ಇರುವುದು ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಶಿಶು ಎಷ್ಟು ಸಾಧ್ಯವೋ ಅಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವಂತೆ ಮಾಡುವುದಕ್ಕಾಗಿ ತತ್‌ಕ್ಷಣದ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಎನ್‌ಬಿಎಸ್‌ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಿಂದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಿಗೆ ಇಂಗಾಲದ ಡೈಆಕ್ಸೈಡನ್ನು ಹೊತ್ತೂಯ್ಯುವ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌. ಹಿಮೊಗ್ಲೊಬಿನ್‌ನ ಹೀಮ್‌ ಭಾಗವು ಮೆಟಲ್ಲೊಪ್ರೊಟೀನ್‌ ಹೊಂದಿರುವ ಕಬ್ಬಿಣಾಂಶ ಸಹಿತ ಘಟಕವಾದರೆ ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ ಸರಪಣಿಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹಿಮೊಗ್ಲೊಬಿನ್‌ ಎರಡು ಅಲ್ಫಾ ಸರಪಣಿಗಳು ಮತ್ತು ಎರಡು ಬೀಟಾ ಸರಪಣಿಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ ಒಂದು ಟೆಟ್ರಾಮೆರಿಕ್‌ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ (ನಾಲ್ಕು ಪ್ರೊಟೀನ್‌ ಉಪಾಂಗಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿರುವುದು). ಅಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಸರಪಣಿಗಳು ಸದಾ ಸಮಾನುಪಾತದಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜನೆಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ.

ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನೊಪಥಿಗಳು ಎಂದರೆ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಮಾಲೆಕ್ಯೂಲ್‌ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಉತ್ಪಾದನೆಗೊಂಡಿರುವ ಅಥವಾ ಅದರ ಸಂರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆ ಇರುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳ ಒಂದು ಸಮೂಹ. ಇದು ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಹಿಮಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಅನೇಕವಿಧಗಳಿವೆ. ಬಹು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೂಪಗಳೆಂದರೆ ಎಚ್‌ಬಿಎ, ಎಚ್‌ಬಿಎ2, ಎಚ್‌ಬಿಇ, ಎಚ್‌ಬಿಎಫ್, ಎಚ್‌ಬಿಸಿ, ಎಚ್‌ ಬಿಎಚ್‌ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಬಿಎಂ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಬಿಎ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಬಿಎ2 ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಗರ್ಭಸ್ಥ ಶಿಶುಗಳು/ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಬಿಎಫ್ (ಭ್ರೂಣ ಎಚ್‌ಬಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಅತ್ಯಧಿಕ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಶೇ. 50ರಿಂದ ಶೇ. 80ರ ವರೆಗೆ ಎಚ್‌ಬಿಎಫ್ ಇದ್ದು, 6 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ವಯಸ್ಕ ವಿಧಕ್ಕೆ (ಶೇ. 2ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ) ಪರಿವರ್ತನೆ ಹೊಂದುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಿಧದ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥಿಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಬಿಎಫ್ ಶೇ. 2ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಬಿಎಸ್‌ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ನ ಒಂದು ಅಸಹಜ ಸ್ವರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಸಿಕಲ್‌ ಸೆಲ್‌ ಅನೀಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಸಿಕಲ್‌ ಸೆಲ್‌ ಅಪಾಯ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಹಿಮೊಲೈಟಿಕ್‌ ಅನೀಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಬಿಸಿ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ.

                                ಸಹಜ                                                       ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾ

ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವಯಸ್ಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೊಫೊರೆಸಿಸ್‌ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಫ‌ಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ:

ಎಚ್‌ಬಿಎ: 95% ರಿಂದ 98% (0.95 ರಿಂದ 0.98)

ಎಚ್‌ಬಿಎ2: 2% ರಿಂದ 3% (0.02 ರಿಂದ 0.03)

ಎಚ್‌ಬಿಇ: ಇಲ್ಲ

ಎಚ್‌ಬಿಎಫ್: 0.8% ರಿಂದ 2% (0.008 ರಿಂದ 0.02)

ಎಚ್‌ಬಿಎಸ್: ಇಲ್ಲ

ಎಚ್‌ಬಿಸಿ: ಇಲ್ಲ

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

„ ಔಷಧ

„ ಆಗಾಗ ರಕ್ತಮರುಪೂರಣ – ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾದ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ ರಕ್ತಮರುಪೂರಣ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

„ ಕೆಲೇಶನ್‌ ಥೆರಪಿ- ರಕ್ತದಲ್ಲಿರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣಾಂಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

„ ಆಕರ ಜೀವಕೋಶ ಕಸಿ (ಸ್ಟೆಮ್‌ಸೆಲ್‌ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ ಪ್ಲಾಂಟ್‌

ಸಿಕಲ್‌ ಸೆಲ್‌ ಕಾಯಿಲೆ – ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಎಸ್‌

ಜಾಗತಿಕವಾಗಿ ಅತೀ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ವಿಧ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಎಸ್‌. ಕೆಂಪು ರಕ್ತಕಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದುಂಡಗಿದ್ದು, ನಮನೀಯ (ಫ್ಲೆಕ್ಸಿಬಲ್‌) ವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಹೀಗಾಗಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೂಲಕ ಸರಾಗವಾಗಿ ಸಂಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಸಿಕಲ್‌ ಸೆಲ್‌ ಅನೀಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರಕ್ತಕಣಗಳು ಕುಡುಗೋಲು ಅಥವಾ ಅರ್ಧಚಂದ್ರಾಕೃತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇವು ಪೆಡಸು ಮತ್ತು ಅಂಟಾಗಿಯೂ ಇದ್ದು, ರಕ್ತದ ಸರಾಗ ಹರಿವಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯನ್ನು ಒಡ್ಡುತ್ತವೆ.

ರೋಗಪತ್ತೆ

ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್‌ ಮೂಲಕ (ವಯಸ್ಕ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ – ಎಚ್‌ಬಿಎ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ – ಎಚ್‌ಬಿಎಫ್ ತೆಳು ಮತ್ತು ದಪ್ಪನೆಯ ಬಂಧವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ವಂಶವಾಹಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ.

ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೆಂದರೆ: ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತಕಣ ವಿವರಗಳು.

ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳು

ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯವಾಗಿ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ ಹೊಂದಿರಬಹುದಾದ ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥಿ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸಿ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಪ್ತಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ತೊಂದರೆಗೀಡಾಗುವ ಅಪಾಯ ಇದ್ದಾಗ ಭ್ರೂಣದ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥಿಯನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗಪತ್ತೆಯಿಂದ ಭ್ರೂಣವು ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥಿ ಹೊಂದಿರುವುದು ಸಾಬೀತಾದರೆ ತಾಯ್ತಂದೆಗೆ ಮುಂಬರುವ ಶಿಶುವಿಗೆ ಇರಬಹುದಾದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಗುಣಲಕ್ಷಣ, ಅದು ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ವಿವರ, ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡುವುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅವರಿಗಿರುವ ಅನ್ಯ ಸಂತಾನಾಭಿವೃದ್ಧಿ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೂರ್ವ ತಪಾಸಣೆಯ ಸಮಯ

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಮುನ್ನ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳದೆ ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವು ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥಿ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಪಡಲು ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ತವಾದ ಸಮಯ. ಏಕೆಂದರೆ, ಭ್ರೂಣವು ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥಿ ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಲ್ಲ ದಂಪತಿಗೆ ಆ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿಗಳನ್ನು ಸ್ಥೂಲವಾಗಿ ಎರಡು ವಿಭಾಗಗಳಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು:

1. ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸರಪಣಿಗಳ ಅಸಹಜ ಉತ್ಪಾದನೆ (ಉದಾ.: ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾಗಳು – ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸರಪಣಿ ಕಡಿಮೆ ಉತ್ಪಾದನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳು)

2. ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ವ್ಯತ್ಯಸ್ತ ಸ್ವರೂಪಗಳು (ಉದಾ.: ಸಿಕಲ್‌ ಸೆಲ್‌ ಅನೀಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸಿ); ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವೆರಡೂ ಜತೆಯಾಗಿರುವುದು ಸಂಭಾವ್ಯ ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾ ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾಗಳು ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅತೀ ಸಾಮಾನ್ಯ ಏಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳಾಗಿದ್ದು, ಭಾರತೀಯ ಉಪಖಂಡದಂತಹ ಮಲೇರಿಯಾ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕವಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾ ವಿಧಗಳು

ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾ. ಬೀಟಾ ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ತಲಸ್ಸೇಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು

ದಣಿವು, ಕಂಗಾಲುತನ, ಕಳಗುಂದಿದ ಮತ್ತು ಹಳದಿಗಟ್ಟಿದ ಚರ್ಮ, ಮುಖದ ಎಲುಬುಗಳು ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳುವುದು, ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಹೊಟ್ಟೆ ಊದಿಕೊಂಡಿರುವುದು, ಕಡು ವರ್ಣದ ಮೂತ್ರ.

-ಮುಂದಿನ ವಾರಕ್ಕೆ

–ಡಾ| ವಿಜೇತಾ ಶೆಣೈ ಬೆಳ್ಳೆ , ಅಸೋಸಿಯೇಟ್‌ ಪ್ರೊಫೆಸರ್‌, ಬಯೋಕೆಮೆಸ್ಟ್ರಿ ವಿಭಾಗ

-ಡಾ| ಲೆಸ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್‌ ಲೂಯಿಸ್‌, ಪ್ರೊಫೆಸರ್‌ ಮತ್ತು ಹೆಡ್‌, ಕೊ-ಆರ್ಡಿನೇಟರ್‌, ಸೆಂಟರ್‌ ಫಾರ್‌ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್‌ ಇನ್‌ ನ್ಯೂಬಾರ್ನ್ ಎರರ್ ಆಫ್ ಮೆಟಬಾಲಿಸಂ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್‌ ವಿಭಾಗ, ಕೆಎಂಸಿ, ಮಾಹೆ, ಮಣಿಪಾಲ

(ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿರುವ ವಿಚಾರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಳಿಗಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ: ಮುಖ್ಯಸ್ಥರು, ನಿಯೊನೇಟಾಲಜಿ ವಿಭಾಗ, ಕೆಎಂಸಿ, ಮಾಹೆ, ಮಂಗಳೂರು)